Spinraza
Investigador doctorado en Bioquímica en la Universidad de Harvard. Profesor de Genética Molecular y Subdirector de Investigación del Centro de Cáncer en el Laboratorio Cold Spring Harbor en Long Island, NY. Su laboratorio investiga los mecanismos de corte y empalme (splicing) de ARN mensajero y la aplicación de técnicas antisentido. Adrián es Miembro de la National Academy of Sciences, la National Academy of Medicine, la National Academy of Inventors, y la American Academy of Arts & Sciences (E.E.U.U.); la Royal Academy of Medicine (R.U.); Miembro Correspondiente de la Academia de Ciencias de América Latina; y Académico Honorario Extranjero de la Academia Nacional de Medicina (Uruguay). Adrián estuvo a cargo del descubrimiento y desarrollo preclínico de Spinraza para la atrofia muscular espinal, trabajo por el cual posteriormente recibió varios reconocimientos: Breakthrough Prize in Life Sciences (2019), Doctor Philosophiae Honoris Causa de la Universidad de Tel Aviv (2019); RNA Society Lifetime Achievement Award (2019); International Prize for Translational Neuroscience (2019); Peter Speiser Award in Pharmaceutical Sciences del ETH Zürich (2019); Ross Prize in Molecular Medicine (2020); Gregor Mendel Medal for Outstanding Achievements in Science (2020); Takeda Pharmaceuticals Innovators in Science Senior Scientist Award in Rare Diseases (2020); Wolf Prize in Medicine, Israel (2021); Gabbay Award in Biotechnology and Medicine (2021).
La Dra. Tesi Rocha obtuvo su titulo en Medicina en la Universidad de Buenos Aires, completó su Residencia de Pediatría en el Hospital Nacional Alejandro Posadas y posteriormente recibió el título de Neuróloga Infantil luego de realizar su residencia en el Hospital Nacional J. P Garrahan en Buenos Aires, Argentina. Después de mudarse a los Estados Unidos en el 2001 para seguir su carrera en trastornos neuromusculares, trabajó en investigación traslacional en el laboratorio del Dr. Eric Hoffman y luego recibió su segundo título médico como neuróloga infantil del Centro Médico Nacional Infantil en Washington DC. Continuó su trabajo en Children’s National como Profesora Asistente de Neurología y Pediatría, donde fue codirectora de la clínica MDA, así como directora del programa neuromuscular y laboratorio de electrodiagnóstico. Se mudó a la Universidad de Stanford en 2013 y ahora es directora de la clínica neuromuscular pediátrica. La Dra. Tesi Rocha tiene más de 20 años de experiencia en el diagnóstico, tratamiento y apoyo a pacientes con enfermedades neuromusculares. Está involucrada en la investigación en curso que define las causas, el diagnóstico y los tratamientos novedosos de los trastornos neuromusculares genéticos. Su investigación clínica se centra en AME, distrofias musculares y miopatías congénitas.
Médico recibido en la Universidad de Buenos Aires con Diploma de Honor. Especializado en Clínica Pediátrica en el Hospital de Niños Ricardo Gutierrez y la Universidad de Buenos Aires, donde se desempeñó como jefe e instructor de residentes. Especializado en Neuropediatría en FLENI y en la Carrera de Especialista de la UBA, se desempeñó como jefe de residentes de la especialidad. Es miembro titular de la Sociedad Argentina de Neurología Infantil, donde fue miembro fundador del grupo de enfermedades neuromusculares del que participa. Se especializa en enfermedades neuromusculares y electromiografía pediátrica. Es jefe de trabajos prácticos de Histología y Biología celular en UBA, Titular de Neuropatología y Genética en UnTref y director de programa de residencia Guemes. UBA. Actualmente se desempeña como subjefe de neurología infantil y coordinador de neurofisiología de Sanatorio Guemes y forma parte del grupo de enfermedades neuromusculares de Fundación Favaloro.
Mariela Lucero es Neuróloga Infantil.
Jefa de Servicio de Neurología del Hospital Sor María Ludovica de La Plata.
Coordinadora del Equipo Multidisciplinario de Enfermedades Neuromusculares.
